簡介
攜帶者篩查是一種基因檢測，用以篩查你和/或你的伴侶是否為可能遺傳給子女的遺傳性疾病的攜帶者。此檢測適用於婚前或孕前伴侶、懷孕初期的伴侶，以及使用輔助生殖技術的伴侶或捐贈者。若你有遺傳性疾病家族史、身為經歷多次流產或妊娠損失的孕婦，或已知自身攜帶隱性疾病基因，應考慮接受攜帶者篩檢。
值得注意的是，攜帶者篩查無法檢測出每種疾病的所有致病突變，亦無法涵蓋所有已知的遺傳性疾病。此外，正常檢測結果並不能保證嬰兒出生時完全健康。
什麼是攜帶者？
攜帶者通常是那些對某種疾病沒有症狀或僅有輕微症狀的人，他們攜帶一個導致遺傳性疾病的非功能性基因拷貝。由於缺乏症狀，大多數人在篩檢前並不知道自己是攜帶者。致病性變異可能在世代間悄然傳遞，直到高風險伴侶生育出患病子女。
遺傳性疾病可透過兩種方式遺傳：常染色體隱性遺傳或X染色體隱性遺傳。
- 常染色體隱性遺傳（AR）：當父母雙方皆為常染色體上相同突變基因的攜帶者時，子女有四分之一機率會從雙親處同時遺傳該變異基因，進而受到該突變影響。
- X連鎖隱性遺傳（X-LR）：當女性攜帶者擁有一個正常X染色體與一個異常X染色體時，其男性後代若遺傳到母親的異常X染色體，便會罹患此X連鎖隱性疾病。
這項檢測通常篩檢哪些常見疾病？
以下是透過攜帶者篩檢常見的遺傳疾病：
- 地中海貧血症：影響紅血球製造血紅蛋白的疾病，導致慢性溶血性貧血
- 囊腫性纖維化：影響肺部、胰臟及其他器官的疾病，常見於白種人，亞洲人偶爾亦會罹患
- 脆弱X症候群：導致智力障礙、行為問題及身體異常的遺傳疾病
- 鐮刀型細胞貧血症：導致紅血球變形的血液疾病，引發疼痛、貧血、器官損傷及中風風險增加
- 泰-薩克斯氏症：罕見致命疾病，會破壞腦部與脊髓的神經細胞
擴展型攜帶者篩檢可進一步檢測下列疾病：
- 聽力障礙：聽力困難或失聰
- 苯丙酮尿症：影響苯丙胺酸代謝的罕見疾病
- 威爾遜氏症：導致銅質在多個器官（尤其肝臟、腦部及眼睛）堆積的疾病
- 先天性腎上腺增生症：以皮質醇合成障礙為特徵的疾病群
- 脊髓性肌肉萎縮症：導致運動神經元喪失及進行性肌肉萎縮的罕見神經肌肉疾病
若家族存在特定遺傳性疾病，可申請針對性攜帶者篩檢。
如何進行攜帶者篩查？
攜帶者檢測需要你的遺傳物質，這些物質可從血液、唾液或口腔內壁組織中取得。根據你的具體情況，將被要求進行血液檢測、唾液檢測或組織檢測——後者需將棉棒擦拭於口腔內壁。
如果我們其中一人是攜帶者呢？
若在懷孕前進行的攜帶者篩檢顯示你與伴侶同為某種遺傳疾病的攜帶者，你可選擇以下方案：
- 懷孕後進行產前診斷檢測，確認胎兒是否患病
- 採用輔助生殖技術降低生育患病嬰兒的風險
- 選擇不懷孕或領養孩子
